Главная » Здоровье » Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Гемофилию определяют как группу наследуемых заболеваний крови, при которых кровь утрачивает способность сворачиваться. Заболевания крови такого рода связаны с дефектами кровеносных сосудов, механизмом коагуляции или трмбоцитами. Пациент с таким заболеваниемможет иметь длительное кровотечение, открывшееся внезапно или продолжающееся после проведения оперативного вмешательства или травмы.

Механизм свертывания крови, или коагулирующий механизм, является процессом, который трнсформирует кровь из жидкого в твердое состояние, в него вовлечены несколько факторов свертываемости крови. Данный механизм вызывает генерацию фибрина при собственной активации, что совместно с действием тромбоцитов останавливает кровотечение.

При отсутствии или дефиците коагулирующих факторов кровь теряет способность сворачиваться, в результате чего кровотечение бывает очень сложно остановить. Пациeнты с гемофилией типа А и В обладают генетическим эффектом, который ведет к развитию дефицита одного из коагулирующих факторов.


Что такое гемофилия?

Английская королева Виктория, как известно, была носительницей таких дефектных генов и передала данную мутацию своему сыну Леопольду и нескольким из своих дочерей, через которых заболевание проникло в королевские семьи Испании, России и Германии. Так, царевич Алексей, сын императора Николая II имел гемофилию.

Типы гемофилии

Гемофилия А и гемофилия В

В настоящее время существует два основных типа гемофилии: гемофилия типа А, связанная с дефицитом коагулирующего фактора VIII, и гемофилия типа В, связанная с дефицитом коагулирующего фактора IX. Оба типа заболевания клинически практически идентичны и связаны со спонтанным кровотечением в суставах и мышцах или внешним кровотечением после получения травмы или проведения оперативного вмешательства. Повторяющиеся эпизоды кровотечения приводят в итоге к повреждению пораженных суставо и мышц, в частности, лодыжки, коленей и локтей.

Приблизительно один из каждых пяти тысяч мальчиком рождается с гемофилией типа А и приблизительно один из каждых 30 тысяч мальчиков рождается с гемофилией типа В. Гемофилия поражает людей вне зависимости от расовой и этнической принадлежности во всем мире. Данное заболевание является сцепленным с Х-хромосомой, покетому все больные с гемофилией принадлежат к мужскому полу. Женщины-носители заболевания также могут иметь патологические кровотечения, что связано с низким уровнем коагулирующих факторов.


Больные гемофилией имеют генетическую мутацию в одном из генов в Х-хромосоме, что приводит к понижению синтеза коагулирующих факторов VIII или IX и способствует развитию тенденции к кровотечениям из-за более медленного процесса свертывания крови, которое также является нестабильным.

По оценкам экспертов, не менее одной трети пациентов с гемофилией не имеют семейной истории данного заболевания, а их болезнь связана с генетическими мутациями или с тем, что предыдущее поколение семьи имело лишь дочерей-носительниц, умерших в младенчестве, сыновей или детей, которые не имели мутации.

Приобретенная гемофилия

Такой подтип заболеванияпризнан весьма редким. Данное состояние развивается в течении жизни пациента и не имеет генетической или наследуемой причины. Развитие приобретенной гемофилии связывают с выработкой организмом антител, которые атакуют один или более коагулирующих фактора, как правило, это фактор VIII, что нарушает функциональность коагулирующего механизма. В данном случае больные могут принадлежать как к мужскому, так и к женскому полу; клиническая картина заболевания отличаещтся от классической гемофилии тем, что она практически не поражает суставы. В частности, данное расстройство связано с пожилым возрастом и иногдас осложненной беременностью.

Что вызывает развитие гемофилии?

К сожалению, больные гемофилией уже рождаются с данным заболеванием, поскольку оно вызвано генетическим дефектом, который определяет то, как организм синтезирует коагулирующие факторы VIII или IX; оба гена расположены в Х-хромосоме.


Для того, чтобы понять, как наследуется гемофилия, необходимо знать некоторые детали о хромосомах. Хромосомы являются частью ДНК, они содержат весьма детальную и специфическую информацию-инструкцию, которая определяет развитие клеток организма ребенка; наследуемые характеристики ребенка, например, цвет глаз и волос; пол ребенка.

Человек имет 23 хромосомы, одна пара из которых является так называемыми половыми хромосомами. Они включают Х-хромосому и Y-хромосому, XX обозначает женский пол, а XY — мужской. Таким образом, мужчина наследует по одной разной хромосоме от обоих родителей, тогда как женщина всегда наследует только Х-хромосому от обоих родителей.

Как рассчитать риск гемофилии?

При наличии здоровой матери и больного гемофилией отца, последний может передать дефектный ген своим дочерям, сыновья болезнь не унаследуют. Про матери-носителе дефектного гена и здоровом отце вероятность рождения дочерей-носителей и больных сыновей составлят 25% в обоих случаях. При матери-носителе заболевания и больном отце вероятность рождения сыба с гемофилией составляет 25%, а дочерей-носителей дефектного гена — уже 100%.

В следующей части мы расскажем более подробно о коагулирующих факторах, симптомах, диагностике и лечении гемофилии.

Самые читаемые:

Избавимся от жира на боках
Пять-десять ми...
Когда необходимо проводить нефрэктомию
Операции на поч...
Чем опасна киста щитовидной железы?
СодержаниеПричи...
Вязкость спермы: норма и повышенный уровень
Вязкость спермы...
Мозоли и натоптыши
Ничего так не ...
Лазер возвращает зрение
Пару минут тре...
Анализы на венерические инфекции
В случае заболе...
Летнее время убивает россиян
В &...
ДГПЖ (доброкачественная гиперплазия предстательной железы): что это такое
Доброкачественн...
Почему развивается мочекислый диатез и как остановить нарушение?
Мочекислый диат...
Синовит коленного сустава: лечение с помощью медикаментов и народных средств
Очень уязвимым ...
Абсцесс кишечника – причины и лечение
О кишечном абс...
Полезность талой воды
П&a...
Репа – состав, калорийность, польза и вред
Репа (семейств...
Скудные месячные, в чем причина?
Некоторые женщи...
Ишурия: виды, причины, симптомы и лечение
Ишурия ‒ это за...
Как повысить гемоглобин?
Все, наверняка...
7 легких поз для начала йоги
Если б Вы игра...
Рак горла: симптомы болезни курильщиковraquo
Рак горла – о...
Климакс у парней
В первый раз о...
Скипидарные целительные ванны
Практика внедр...
Диета при завышенном холестерине
Понизить холес...
Способы лечения шпоры на ступне
Каждый день наш...
Инфекции нижних мочевыводящих путей: альтернативный подход к терапии
Инфекции мочевы...
Гайморит. Комплексное лечение?
Здравствуйте! Р...
Пивной алкоголизм: симптомы, лечение и последствия
К сожалению, в ...
Не все минералки идиентично полезны
Как охото пить...
Артрит и артроз в чем различия заболеваний
Среди различных...

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Задержка психического развития у детей

Отставание ребенка в психическом, эмоциональном, умственном развитии диагностируется как задержка психического развития (ЗПР). У таких ...

Гиповолемия – причины, симптомы, лечение

Когда у человека уменьшается общий объем крови в сосудах, диагностируется гиповолемия. Состояние неприятное и опасное, ...

Дивертикулез толстого кишечника — симптомы и лечение

  Патологическое состояние толстой кишки, при котором происходит ее выпячивание, называют дивертикулом. Если на толстом ...

Что защитит нас от гриппа?

Эпидемический порог по гриппу превышен в 60 регионах страны. Многие школы закрыты на карантин. И ...

Ромашка и ее лечебные свойства для мочевыделительной системы человека

Свойства ромашки известны достаточно давно. Её часто применяют для лечения метеоризма, диареи и желудочно-кишечных нарушений. ...

Пшенная каша – неприятель старения

По словам докторов, пшенная каша непременно должна находиться в рационе дам и обитателей экологически неблагополучных ...

Поза спящего человека расскажет, счастлив ли он в браке

В ходе нового исследования установлено, что поза, в которой спят супружеские пары, может рассказать о ...

Уросеспис: основная причина гибели урологических больных

Уросеспис – это серьезное осложнение воспалительных заболеваний мочеполовой системы, которое характеризуется размножением инфекции и появлением ...

Эндокринная функция плаценты при вынашивании ребёнка

Содержание Что такое плацента, её функции Эндокринная функция Белковые гормоны Другие гормоны Если подвести итог, ...

​Какова польза рыбьего жира?

Рыбий жир получают из некоторых жирных видов рыб, например, форель, макрель, тунец, сельдь, сардины и ...

Мужское бесплодие: причины, признаки и лечение

Мужское бесплодие – это неспособность мужского организма выработать или доставить в женский организм сперматозоиды, которые ...

Мумиё

Казалось бы, для чего современному человеку обращаться к легендам в поисках нужного ему лекарства но, ...

Чудесные характеристики воды

Всем понятно, что жизнь без воды невозможна, наш организм нуждается в полутора, а то и ...

Как происходит реабилитация после удаления щитовидной железы?

Содержание Послеоперационный период Возможные осложнения Реабилитация пациента Щитовидная железа – это орган человека, который осуществляет ...

Инфаркт. Правила первой помощи

Сердце наиболее важный орган тела каждого живого существа, в том числе и человека. Оно обеспечивает ...

Что такое спондилоартроз позвоночника в поясничном отделе и как его лечить

Спондилоартроз поясничного отдела позвоночника представляет собой распространенное заболевание, с которым сталкиваются свыше 90% людей старшего ...

Как лечить атопический дерматит у детей?

Атопический дерматит – это аллергическое заболевание кожных покровов, которое характеризуется воспалительным процессом. Причины – тесный ...

Права пациента

Что можно в поликлинике сделать безвозмездно, а что за средства? Куда сетовать, если докторы не ...